The Zen of Cancer Genome Sequence Analysis

• Version -- v2.6.3
• Stable -- v.2.0 v.2.2 v.2.3 v.2.4 v.2.5.3 v.2.6.1 v.2.6.2

Quick Start-Up Guide

• はじめに
• Quick Start DNA解析
  • HGCスパコンでDNA解析に必要な手順
• Quick Start RNA解析
  • HGCスパコンでRNA解析に必要な手順

DNA Analysis Documentation

• DNA 解析パイプラインSchemes
  • 1. 入力とアライメント
  • 2. 変異コール (mutation_call)
  • 3. SV検出 (sv_detection)
  • 4. Quality Control (qc)
• DNA サンプル設定ファイルについて
  • [fastq]の記載方法
  • [bam_tofastq],[bam_import]の記載方法
  • [mutation_call],[sv_detection]の記載方法
  • [controlpanel]の記載方法
  • [qc]の記載方法
• DNA パイプライン設定ファイルについて
  • 解析ツールのパス設定
  • annotation
  • アライメント
  • 変異コール
  • 構造変異解析 (SV)
  • Quality Control (QC)
  • Post Analysis
  • pmsignature
• DNA 解析コマンドを実行する
• DNA 解析で出力されるファイルについて
  • 出力ディレクトリ階層
  • 1. BAMファイル
  • 2. 変異コール結果
  • 3. SV検出結果
  • 4. QC 結果
  • 5. Post_analysis結果
  • 6. paplot結果
  • 7. config, log, script

RNA Analysis Documentation

• RNA 解析パイプラインSchemes
  • 1. 入力とアライメント
  • 2. 融合遺伝子検出 (fusion)
  • 3. 発現量解析 (expression)
  • 4. Quality Control (qc)
• RNA サンプル設定ファイルについて
  • [fastq]の記載方法
  • [bam_tofastq],[bam_import]の記載方法
  • [fusion]の記載方法
  • [controlpanel]の記載方法
  • [expression], [intron_retention], [qc]の記載方法
• RNA パイプライン設定ファイルについて
  • 解析ツールのパス設定
  • アライメント
  • 融合遺伝子
  • 発現量
  • Intron Retention
  • Post Analysis
• RNA 解析コマンドを実行する
• RNA 解析で出力されるファイルについて
  • 出力ディレクトリ階層
  • 1. BAMファイル
  • 2. Fusion検出結果
  • 3. 発現量解析結果
  • 4. Post_analysis結果
  • 5. paplot結果
  • 6. config, log, script

Users Guide

• Genomon Pipeline 実行の手引き
• 1. 解析実行
  • 1-1. スパコンへのログイン
  • 1-2. 作業ディレクトリの準備
  • 1-3. サンプル設定ファイルの作成
  • 1-4. パイプライン設定ファイルの準備
  • 1-5. Genomon解析コマンドの実行
  • 1-6. ジョブ実行状況の確認
  • 1-7. ジョブに投入できないときの対処方法
• 2. 解析結果確認
• 3. トラブルシューティング
  • 3-1. 異常終了したジョブの特定
  • 3-2. Genomon本体の使用メモリを確認
  • 3-3. Genomon本体の実行時間を確認
  • 3-4. Genomon本体のログファイルを確認
  • 3-5. 解析ジョブの使用メモリを確認
  • 3-6. 解析ジョブの実行時間を確認
  • 3-7. 解析ジョブのログファイルを確認
• 4. 解析再実行
  • 4-1. 特定の解析のみ再実行する
  • 4-2. 特定のサンプルのみ再実行する
  • 4-3. サンプルを追加して解析を再実行する

For Advance

• DNA 解析結果ファイル詳細
  • 変異コール結果
  • SV検出結果
  • QC結果 (BAMのQuality Control)
  • pmsignature
• RNA 解析結果ファイル詳細
  • 融合遺伝子検出(fusionfusion)結果
  • 発現量解析結果
  • Intron Retention検出結果
  • STAR-QC結果 (BAMのQuality Control)
• Post Analysis
  • GenomonPostAnalysis
  • paplot
  • GenomonPipelineでの設定について
• 過去バージョンの解析結果でレポート出力
  • paplot 設定ファイル
  • Genomonバージョンの見分け方
  • paplot実行例
  • 過去の変異結果でsignature出力

Install Documentation

• Genomonインストール
  • インストール必須要件
  • Genomonのインストール
  • Genomonで使用するデータベースのインストール
  • Genomonで呼び出されるソフトウェアのインストール
  • 実行時の環境設定
• リファレンスゲノムの変更方法
  • (A) DNA解析の設定について
  • (B) RNA解析の設定について
• リリースノート
  • Genomon2.6.3
  • Genomon2.6.2
  • Genomon2.6.1
  • Genomon2.6.0
  • Genomon2.5.3
  • Genomon2.5.2
  • Genomon2.5.0
  • Genomon2.4.1
  • Genomon2.4.0
  • Genomon2.3.1
  • Genomon2.3.0
  • Genomon2.2.0

Information

• Q & A
  • 入力サンプルについて
  • コントロールパネルについて
  • 変異コールについて
  • レポート作成機能について
  • インストールについて
  • その他
• ライセンス