DNA 解析で出力されるファイルについて

paplotディレクトリに出力されている index.html が Genomon パイプラインの最終成果物であり,Genomonが正常終了したかどうかの目安になります.

出力ディレクトリ階層

DNA解析結果
{出力ルートディレクトリ}
  └ fastq/                            :Fastqファイル
  └ bam/                              :1) BAMファイル
      └{サンプル名}/
          └{サンプル名}.markdup.bam
          └{サンプル名}.markedup.bam.bai

  └ mutation/                         :2) 変異コール結果
      └{サンプル名}/
          └{サンプル名}.genomon_mutation.result.txt
          └{サンプル名}.genomon_mutation.result.filt.txt
      └control_panel/
      └hotspot/

  └sv/                                :3) SV検出結果
      └{サンプル名}/
          └{サンプル名}.genomonSV.result.txt
          └{サンプル名}. genomonSV.result.filt.txt
      └control_panel/
      └non_matched_control_panel/

  └qc/                                :4) QC結果 (BAMのQuality Control結果){サンプル名}/
          └{サンプル名}.genomonQC.result.txt
  └pmsignature/                       :pmsignatureによるsignature出力結果
  └post_analysis/                     :5) 変異コール,SV検出結果とBAMのQC結果をマージした結果
  └paplot/                            :6) 解析結果をビジュアライゼーションしたレポート
      └{サンプル設定ファイル名}/
          └'index.html'
  └config/                            :7) Other
  └log/
  └script/

1. BAMファイル

{サンプル名}.markdup.bam:
 BAMファイル.
{サンプル名}.markdup.bam.bai:
 BAM indexファイル.
{サンプル名}.markdup.metrics:
 markduplicateしたリードのmetrics情報.

2. 変異コール結果

{サンプル名}.genomon_mutation.result.filt.txt:
 変異コール結果.P値などで適切なフィルタ済み.
{サンプル名}.genomon_mutation.result.txt:
 変異コール結果.フィルタなしのrawデータ.advanced user向け.

3. SV検出結果

{サンプル名}.genomonSV.result.filt.txt:
 SV検出結果.P値などで適切なフィルタ済み.
{サンプル名}.genomonSV.result.txt:
 SV検出結果.フィルタなしのrawデータ.advanced user向け.

4. QC 結果

{サンプル名}.genomonQC.result.txt:
 QC結果.

5. Post_analysis結果

サンプル毎に出力される変異コールやSV検出結果をマージします.
DNA サンプル設定ファイルについて の[mutation_call][sv_detection]の記載方法にはパターン1~パターン4がありますが,その単位でマージしたファイルがpost_analysisの結果に出力されます.
{}_pair_controlpanel.txt:
 サンプルがペア,コントロールパネルありの結果をマージしたファイル.[パターン1]
{}_pair.txt:サンプルがペア,コントロールパネルなしの結果をマージしたファイル.[パターン2]
{}_unpair_controlpanel.txt:
 サンプルがペアでない,コントロールパネルありの結果をマージしたファイル.[パターン3]
{}_unpair.txt:サンプルがペアでない,コントロールパネルなしの結果をマージしたファイル.[パターン4]
{}.txt:上記4つのファイルをマージしたファイル.
capture.bat:The Integrative Genomics Viewer (IGV) で読み込み実行すると,変異CAll結果とSVのポジションが画像として保存されます.mutationもしくはsvディレクトリの下に出力されています
IGVのBAT取り込み方法についてはこちら

6. paplot結果

変異コール,SV検出結果とQC結果をビジュアライゼーションした結果です.
paplotディレクトリをダウンロードし,index.htmlをダブルクリックしてください.結果を確認できます.

paplotの使い方についてはこちら

7. config, log, script

実行時のパラメータやツールの設定情報,log,使用したScriptが保存されます.