DNA サンプル設定ファイルについて

項目は6種類あります.

[fastq] FASTQファイルを入力として解析します
[bam_tofastq] BAMを入力してFASTQファイルに戻してから解析します
[bam_import] 入力したBAMを再マッピングせずに解析を実行します
[mutation_call] 変異コールが実行されます
[sv_detection] SV検出が実行されます
[controlpanel] コントロールパネルを定義します
[qc] BAMのQuality Controlを出力します
DNA解析では
[fastq], [bam_tofastq], [bam_import] は入力ファイルの情報を記載します.
[mutation_call], [sv_detection], [controlpanel], [qc] には解析するための情報を記載します.

各項目と処理の流れについては DNA 解析パイプラインSchemes を参照してください.

[fastq]の記載方法

項目[fastq]には入力FASTQファイルのパスを記載します.
# {サンプル名},{ペアリードの1つ目のFASTQ},{ペアリードの2つ目のFASTQ} の順にカンマ (,) 区切りで記載してください
sample1_tumor,/home/genomon/sample1_T_read1.fastq,/home/genomon/sample1_T_read2.fastq
sample1_normal,/home/genomon/sample1_N_read1.fastq,/home/genomon/sample1_N_read2.fastq

[bam_tofastq],[bam_import]の記載方法

項目[bam_import]には入力BAMファイルのパスを記載します.
# {サンプル名},{BAMファイルのパス} の順にカンマ (,) 区切りで記載してください
sample3_tumor,/home/genomon/sample3_T.bam
BAM indexファイル(.bai)がセットで必要です.
.bamファイルと同じディレクトリに.baiファイルがあることを確認してください.

注釈

サンプル名について

[fastq],[bam_tofastq],[bam_import]では,先頭にサンプルの名前を付けます.
サンプル名は1行に一つ指定し,他のサンプルと重複することはできません.
このサンプル名はこの後指定するすべての項目([mutation_call],[sv_detection] 等)で使用します.
サンプル名は任意で指定できますが,ディレクトリや解析結果の出力ファイル名にも使用しますので,ある程度サンプルの特徴をとらえた名前をお勧めします.

例:
sample1_tumor
sample1_normal
sample2_tumor
sample2_normal

[mutation_call],[sv_detection]の記載方法

項目[mutation_call][sv_detection]にはTumorサンプルとNormalサンプルのペア情報を記載します.
Normalサンプルのコントロールパネルを作る場合は,そちらも記載します.
コントロールパネル名は項目[controlpanel]で定義した名前を使用します.(次項で説明します)

{Tumorサンプル},{Normalサンプル},{controlpanel} の順にカンマ (,) 区切りで記載してください.
{Normalサンプル}や{controlpanel}がない場合は以下のように記載します.
パターン ペア コントロールパネル 書き方
パターン1 sample1_tumor,sample1_normal,Panel1
パターン2 × sample2_tumor,sample1_normal,None
パターン3 × sample3_tumor,None,Panel1
パターン4 × × sample4_tumor,None,None
# Tumorサンプル名,Normalサンプル名,コントロールパネル名 と記載してください.

# パターン1:TumorとNormalのペアのサンプルで,コントロールパネルがある場合
# Tumorサンプル名,Normalサンプル名,コントロールパネル名 と記載してください.コントロールパネル名は項目[controlpanel]で定義した名前を使用します.
sample1_tumor,sample1_normal,Panel1

# パターン2:TumorとNormalのペアのサンプルで,コントロールパネルがない場合
# Tumorサンプル名,Normalサンプル名,None と記載してください.
sample1_tumor,sample1_normal,None

# パターン3:Tumorだけで,Normalのペアのサンプルがない.コントロールパネルがある場合
# Tumorサンプル名,None,コントロールパネル名 と記載してください.
sample3_tumor,None,Panel1

# パターン4:Tumorだけで,Normalのペアのサンプルがない.コントロールパネルがない場合
# Tumorサンプル名,None,None と記載してください.
sample4_tumor,None,None
この項目に定義するサンプル名は[fastq], [bam_tofastq], [bam_import]のいずれかで定義されていなくてはなりません.

[controlpanel]の記載方法

項目[controlpanel]には,Normalサンプル名を複数指定して,コントロールパネル名を付けてNormalサンプルの集まりとして指定します.
# コントロールパネル名,Normalサンプル1,Normalサンプル2,Normalサンプル3,・・・,NormalサンプルN と記載してください.
panel1,sample1_normal,sample2_normal,sample3_normal,sample4_normal
panel2,sample5_normal,sample6_normal,sample7_normal,sample8_normal
指定するサンプル数Nに最大値はないです.
サンプル名は[fastq], [bam_tofastq], [bam_import]のいずれかで定義されていなくてはなりません.
コントロールパネル名は任意で指定できますが,重複することはできません.

注釈

Genomonではペアサンプルとコントロールパネルを用いて,SNPやエラーの除去を行っています.
そのため,可能な限りペアサンプルとコントロールパネルをご使用いただくことを推奨しています.

TumorとNormalのペアサンプルについて

[mutation_call],[sv_detection]では,Tumorサンプルで検出された変異のうち,Normalサンプルで検出された変異はSNPやエラーとして出力結果から除外します.

コントロールパネルについて

コントロールパネルでは,Normalサンプルのグループを定義します.
ペアサンプルで除ききれなかったSNPやエラーがあったとしても,Normalサンプルのグループ(コントロールパネル)で変異リードが複数見つかれば除外することができます.

[qc]の記載方法

項目[qc]にはサンプル名を記載します.
# ペアで記載する必要はありません.QC出力するサンプル名を記載してください.記載順も関係ありません.
sample1_normal
sample2_normal
sample3_normal
sample1_tumor
sample2_tumor
sample3_tumor
この項目に定義するサンプル名は[fastq], [bam_tofastq], [bam_import]のいずれかで定義されていなくてはなりません.