Post Analysis

GenomonPipelineで解析した結果をまとめ,レポートを作成する機能です.

ファイルをまとめる GenomonPostAnalysis とレポートを作成する paplot から構成されています.

GenomonPostAnalysis

https://github.com/aokad/GenomonPostAnalysis

GenomonPipelineで解析した結果をまとめる処理を行います.

  • 解析結果を一つのファイルにまとめます
  • 解析結果をIGVでキャプチャーするスクリプトを作成します
  • 変異の場所だけを抜き出して新しいbamを作成するスクリプトを作成します

出力ファイルに関する解説は post-analysis 参照.

デフォルトで有効になっていますので,無効化する場合は以下の設定をFalseにします.

genomon.cfg
##########
## Post Analysis
[post_analysis]
enable = True

paplot

https://github.com/Genomon-Project/paplot

GenomonPipelineで解析した結果を使用してレポートを作成します.

【DNA】

  • mutation-matrix: [mutation-call] の結果をサンプルと遺伝子のマトリックスとして表現します.
  • SV: [sv-detection] の結果のうち,breakpoint1と2を結び,circos様のグラフを作成します.
  • QC: [qc] の結果をプロットします.
  • pmsignature: pmsignature (type=independent) により作成されたシグネチャをプロットします.
  • signature: pmsignature (type=full) により作成されたシグネチャをプロットします.

出力ファイルに関する解説は paplot 参照.

【RNA】

  • fusion: [fusion] の結果のうち,breakpoint1と2を結び,circos様のグラフを作成します.
  • star-QC: [star] によるアライメントで作成されるbamの情報を使用してQCグラフとしてプロットします.

出力ファイルに関する解説は post-analysis 参照.

デフォルトで有効になっていますので,無効化する場合は以下の設定をFalseにします.

genomon.cfg
[paplot]
enable = True

GenomonPipelineでの設定について

ANNOVAR

mutation-matrixを作成するにはGene情報とfunction情報が必須ですので,annovar設定をOFFにしていると表示されません.

Genomon設定ファイルをご確認ください.

ANNOVARのインストールとGenomonへの設定方法

mutation-matrixのfunction項目

Genomonでは,functionとして"Func.refGene"列と"ExonicFunc.refGene"列をマージして使用しています.

マージは"ExonicFunc.refGene"列の値が"splicing"であれば,"ExonicFunc.refGene"列の値を採用し,それ以外の場合は"Func.refGene"列の値を採用するというルールで行います. マージしたfunctionは"Merge_Func"として新しく列を作ります. この処理はGenomonPostAnalysisで変異の結果をまとめるときに行っています.

paplotは新しく作られた"Merge_Func"列をfunctionのデータとして使用しています.

paplot_dna.cfg
[result_format_mutation]

# column index (required)
col_func = Merge_Func
col_gene = Gene.refGene

# column index (option)
col_opt_chr = Chr
col_opt_start = Start
col_opt_end = End
col_opt_ref = Ref
col_opt_alt = Alt
col_opt_ID = id

そのため,Genomonで用意しているpaplot_dna.cfgはマージされた解析結果専用です.(マージ前の解析結果ファイルには"Merge_Func"列が存在しないため)

マージ前の解析結果ファイルを使用してpaplotでmutation-matrixを作成する場合は col_func = Func.refGene と変更する必要があります.

mutation-matrixのフィルタリング

paplotでmutation-matrixレポートを作成する際,以下設定でフィルタリングを行うことができます.レポート中の変異の数にはこの時除かれた変異は含まれていません.

Genomonでは,functionが(空白), unknown, synonymous_SNV のうちどれかである変異は除外しているため,レポート中の変異の数はフィルタリング後の値になります.

paplot_dna.cfg
[mut]
# geneごとの変異の発生率が一定以上のもののみ使用する
## Genomonでは0にしているので,すべて使用する
use_gene_rate = 0

# 指定したgeneのみ使用する
## Genomonでは設定していないので,すべて使用する
limited_genes =

# 指定したgeneを使用しない
## Genomonでは設定していないので,すべて使用する
nouse_genes =

# 指定したfuncsのみ使用する
## Genomonでは設定していないので,すべて使用する
limited_funcs =

# 指定したfuncsを使用しない
## Genomonでは(空白),unknown,synonymous_SNVの場合の変異を除外する
nouse_funcs = _blank_,unknown,synonymous_SNV

SV, fusionのフィルタリング

paplotでCA (GenomonでのSV, fusion) レポートを作成する際,以下設定でフィルタリングを行うことができます.レポート中の変異の数にはこの時除かれた変異は含まれていません.

Genomonでは,SV, fusionともにchrが1~22,X,Yの変異のみ使用しているため,レポート中の変異の数はフィルタリング後の値になります.

paplot_dna.cfg
[ca]
use_chrs = 1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,X,Y

##################
# グループ設定
# [result_format_ca] col_opt_group が設定されている場合のみ有効
## Genomonではグループ設定を行っていないため,以下の項目は無効
##################

# 入力されていた場合,そのgroupのみ出力する
limited_group =

# 入力されていた場合,そのgroupはplot対象から除外する
nouse_group =

fusionの列名

fusionfusionの解析結果にはヘッダ(列名)がないため,GenomonPostAnalysisで変異の結果をまとめるときにヘッダを付与しています.

paplotはGenomonPostAnalysisで作られたヘッダを使用して設定を行っています.

paplot_rna.cfg
[result_format_ca]
header = True
# column index (required)
col_chr1 = v0
col_break1 = v1
col_chr2 = v3
col_break2 = v4

# column index (option)
col_opt_dir1 = v2
col_opt_dir2 = v5
col_opt_gene_name1_1 = v7
col_opt_gene_name1_2 = v8
col_opt_gene_name2_1 = v9
col_opt_gene_name2_2 = v10
col_opt_value1 = v11

そのため,Genomonで用意しているpaplot_rna.cfgはマージされた解析結果専用です.(マージ前の解析結果ファイルにはヘッダが存在しないため)

マージ前の解析結果ファイルを使用してpaplotでCA (Genomonでのfusion) レポートを作成する場合は以下のように変更する必要があります.

paplot_rna.cfg
[result_format_ca]
header = False
# column index (required)
col_chr1 = 1
col_break1 = 2
col_chr2 = 4
col_break2 = 5

# column index (option)
col_opt_dir1 = 3
col_opt_dir2 = 6
col_opt_gene_name1_1 = 8
col_opt_gene_name1_2 = 9
col_opt_gene_name2_1 = 10
col_opt_gene_name2_2 = 11
col_opt_value1 = 12