Quick Start DNA解析

  1. Genomonのインストール
  2. コマンドの実行
  3. 結果ファイルを見てみましょう

1. Genomonのインストール

HGCスパコンには、Genomonで使用する解析ソフトウェア(BWA,Samtools等)が既にインストールされています(ANNOVARは別途インストールが必要です)。そのためご自身のユーザディレクトリにGenomonをインストールするだけで、解析をはじめることができます.

Genomonインストール にインストール方法を記載しました.

2. コマンドの実行

テストサンプルを実行してインストールが正しくされたか確かめましょう.テストサンプルは用意されていますので、それを使用して実行してみましょう.

# qloginする
$qlogin
# GenomonPipelineに移動
$cd GenomonPipeline-v{バージョン}
# 実行
$./genomon_pipeline dna /home/w3varann/testdata/sample.csv {output_directory} genomon.cfg dna_task_param.cfg
# output_directoryには出力したいディレクトリを指定してください
sample.csvの記載方法詳細は Sample_confの書き方 にあります.
testdata/sample.csvの中身をみて、書き方を学んでいただくのも良いかと思います.

commandの実行方法詳細は コマンドの実行 に記載があります.

実際のサンプルデータでも、sample.csvを記載して、上記のようにコマンドを実行すればOKです.

3. 結果ファイルを見てみましょう

結果ファイルはこのように出力されます.
bam:{output_directory}/bam/sample名/sample名_markdup.bam
変異Call結果:{output_directory}/mutation/sample名/sample名_genomon_mutations.result.txt
SV検出結果:{output_directory}/sv/sample名/sample名.genomonSV.result.txt
summary結果:{output_directory}/sv/sample名/sample名.xls
我々が実行したサンプルデータの結果はこちらにありますので比べてみてください(v2.0.5で出力した結果)
bam:~w3varann/testdata/dna_result_v2.0.5/bam/sample_tumor/sample_tumor.markdup.bam
変異Call(13件):~w3varann/testdata/dna_result_v2.0.5/mutation/sample_tumor/sample_tumor_genomon_mutations.result.txt
SV(0件):~w3varann/testdata/dna_result_v2.0.5/sv/sample_tumor/sample_tumor.genomonSV.result.txt
summary:~w3varann/testdata/dna_result_v2.0.5/summary/sample_tumor/sample_tumor.xls
結果ファイルの各項目の説明など詳細は DNA解析結果 に記述しました.

サンプルシートを記載してGenomonコマンドを1回実行するだけで、
変異コール, SV, BamSummaryの結果がでてきます!