Sample_confの書き方

項目は6種類あります。

[fastq] FASTQファイルを入力として解析します
[bam_tofastq] BAMを入力してFASTQファイルに戻してから解析します
[bam_import] 入力したBAMを再アライメントせずに解析を実行します
[mutation_call] 変異Callが実行されます
[sv_detection] SV検出が実行されます
[controlpanel] controlパネルのペアを指定します
[summary] BamSummaryを出力します
DNA解析では
[fastq], [bam_tofastq], [bam_import] は入力ファイルの情報を記載します.
[mutation_call], [sv_detection], [controlpanel], [summary] には解析するための情報を記載します.

RNA解析では
[fastq]のみ指定できます.FASTQファイルを指定しgenomonを実行するだけでfusionの結果まで出力されます.

[fastq]の記載方法

項目[fastq]にはinput fastqファイルのパスを記載します.
# サンプル名,read1.fastq,read2.fastq  と記載します(カンマ区切りです)
sample1_tumor,/home/genomon/sample1_T_read1.fastq,/home/genomon/sample1_T_read2.fastq
sample1_normal,/home/genomon/sample1_N_read1.fastq,/home/genomon/sample1_N_read2.fastq
サンプル名は任意で指定してください。ディレクトリやファイル名で使用されます。

[bam_import]の記載方法

項目[bam_import]にはinput bamファイルのパスを記載します.
# サンプル名,bam  と記載してください(カンマ区切りです)
sample3_tumor,/home/genomon/sample3_T.bam
bam indexファイル(.bai)がセットで必要です。

[mutation_call],[sv_detection]の記載方法

項目[mutation_call][sv_detection]にはtumorとnormalのペア情報を記載します.
normalのコントロールパネルを作る場合は、そちらも記載します.
# Tumorサンプル名,Normalサンプル名,Controlパネル名 と記載してください.

# パターン1:tumorとnormalのペアのサンプルで、コントロールパネルがある場合
# tumorサンプル名,normalサンプル名,コントロールパネル名 と記載してください。コントロールパネル名は項目[control_panel]で定義した名前を使用します。
sample1_tumor,sample1_normal,Panel1

# パターン2:tumorとnormalのペアのサンプルで、コントロールパネルがない場合
# tumorサンプル名,normalサンプル名,None と記載してください。
sample1_tumor,sample1_normal,None

# パターン3:tumorだけで、normalのペアのサンプルがない。コントロールパネルがある場合
# tumorサンプル名,None,コントロールパネル名 と記載してください。
sample3_tumor,None,Panel1

# パターン4:tumorだけで、normalのペアのサンプルがない。コントロールパネルがない場合
# tumorサンプル名,None,None と記載してください。
sample4_tumor,None,None
この項目に定義するサンプル名は[fastq], [bam_tofastq], [bam_import]のいずれかで定義されていなくてはなりません.

[controlpanel]の記載方法

項目[controlpanel]には、normalのサンプル名を複数指定して、panel名を付けてnormalサンプルの集まりとして指定します.

# panel名,normalサンプル1,normalサンプル2,normalサンプル3,・・・,normalサンプルNと記載してください。
panel1,sample1_normal,sample2_normal,sample3_normal,sample4_normal
panel2,sample5_normal,sample6_normal,sample7_normal,sample8_normal
指定するサンプル数Nに最大値はないです。
サンプル名は[fastq], [bam_tofastq], [bam_import]のいずれかで定義されていなくてはなりません.
パネル名は任意で指定してください。

[summary]の記載方法

項目[summary]にはサンプル名を記載します.

# ペアで記載する必要はありません。summary出力するサンプル名を記載してください
sample1_normal
sample2_normal
sample3_normal
sample1_tumor
sample2_tumor
sample3_tumor
この項目に定義するサンプル名は[fastq], [bam_tofastq], [bam_import]のいずれかで定義されていなくてはなりません.