DNA 解析で出力されるファイルについて

出力ディレクトリ階層

_images/dna_tree.png

マッピング結果(BAMファイル)

{出力ルートディレクトリ}/bam/{サンプル名}ディレクトリ内に出力されます.
  • {サンプル名}.markdup.bam – BAMファイル.
  • {サンプル名}.markdup.bam.bai – BAM indexファイル.
  • {サンプル名}.markdup.metrics – markduplicateしたリードのmetrics情報.
  • {サンプル名}.markdup.bam.md5 – BAMのmd5値.

変異コール結果

{出力ルートディレクトリ}/mutation/{サンプル名}ディレクトリ内に出力されます.
  • {サンプル名}.genomon_mutation.result.filt.txt – 変異コール結果.P値などで適切なフィルタ済み.
  • {サンプル名}.genomon_mutation.result.txt – 変異コール結果.フィルタなしのrawデータ.advanced user向け.

SV検出結果

{出力ルートディレクトリ}/sv/{サンプル名}ディレクトリ内に出力されます.
  • {サンプル名}.genomonSV.result.filt.txt – SV検出結果.P値などで適切なフィルタ済み.
  • {サンプル名}.genomonSV.result.txt – SV検出結果.フィルタなしのrawデータ.advanced user向け.
  • 他 bedpe.gzファイルなど – デバッグ用のファイル.advanced user向け.

BAMのQuality Control結果

{出力ルートディレクトリ}/qc/{サンプル名}ディレクトリ内に出力されます.
  • {サンプル名}.genomonQC.result.txt – QC結果.
  • {サンプル名}.bamstats – BAMのアライメント率の結果など.{サンプル名}.genomonQC.result.txtに含まれている.
  • {サンプル名}.coverage – BAMのカバレッジ結果など.{サンプル名}.genomonQC.result.txtに含まれている.

Post_analysis結果

サンプル毎に出力される変異コールやSV検出結果をマージしたファイルを取得できます.
同じ名前のファイルがある場合,ファイルは上書きされます.
  • merge_genomon_mutations.result.filt.txt – 変異コール結果をマージしたファイル.
  • merge_genomon_mutations.result.txt – 変異コール結果をマージしたファイル(フィルタなし).
  • merge_genomon_sv.result.filt.txt – SV検出結果をマージしたファイル.
  • merge_genomon_sv.result.txt – SV検出結果をマージしたファイル(フィルタなし).
  • merge_genomon_qc.result.txt – BAMのQuality Control結果をマージしたファイル.
このThe Integrative Genomics Viewer (IGV) で読み込むと,変異CAll結果とSVのポジションが画像として保存されます.
  • mutation/capture_script/capture.bat – 変異コール結果の周辺ポジションをIGVでsnapshotする.
  • sv/capture_script/capture.bat – SV検出結果の周辺ポジションをIGVでnapshotする.

IGVのBAT取り込み方法についてはこちら https://www.broadinstitute.org/software/igv/batch

paplot結果

SV検出結果とQC結果をビジュアライゼーションした結果です.
paplotディレクトリをダウンロードし,index.htmlをダブルクリックしてください.結果を確認できます.

paplotの使い方についてはこちら http://paplot-jp.readthedocs.org/ja/latest/

config log script

実行時のパラメータやツールの設定情報,log,使用したScriptが保存されます.