2. 解析結果確認

GenomonPipelineは,下記の出力ディレクトリ階層にて解析結果ファイルを出力します.

DNA解析結果ディレクトリ構成
/home/lect-1/test5929/  :出力ルートディレクトリ
  └ fastq/                            :Fastqファイル
  └ bam/                              :BAMファイル
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.markdup.bam
          └test_2.markedup.bam.bai
  └ mutation/                         :変異コール結果
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.genomon_mutation.result.txt
          └test_2.genomon_mutation.result.filt.txt
      └control_panel/
      └hotspot/
  └sv/                                :SV検出結果
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.genomonSV.result.txt
          └test_2. genomonSV.result.filt.txt
      └control_panel/
      └non_matched_control_panel/
  └qc/                                :QC結果 (BAMのQuality Control結果)
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.genomonQC.result.txt
  └pmsignature/                       :pmsignatureによるsignature出力結果
  └post_analysis/                     :変異コール,SV検出結果とBAMのQC結果をマージした結果
  └paplot/                            :解析結果をビジュアライゼーションしたレポート
      └test5929/
          └'index.html'
  └config/
  └log/
  └script/
RNA解析結果ディレクトリ構成
/home/lect-1/test5929/  :出力ルートディレクトリ
  └ fastq/                            :Fastqファイル
  └ star/                             :BAMファイル(マッピング結果)
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.Aligned.sortedByCoord.out.bam
          └test_2.Aligned.sortedByCoord.out.bam.bai
  └ fusion/                           :融合遺伝子検出結果
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.Chimeric.count
      └control_panel/
  └expression/                        :発現量解析結果
      └test_1/
      └test_2/
          └test_2.mapped_base_count.txt
          └test_2.ref2base.txt
          └test_2.sym2base.txt
          └test_2.sym2fkpm.txt
  └intron_retention/                  :Intron Retention検出結果
  └post_analysis/                     :融合遺伝子検出結果とFastqのQC結果をマージした結果
  └paplot/                            :解析結果をビジュアライゼーションしたレポート
      └test5929/
          └'index.html'
  └config/
  └log/
  └script/

各解析結果のファイルの詳細については,下記のGenomonドキュメントを参照ください.

GenomonPipelineは,解析結果のまとめとして,解析結果をビジュアライゼーションしたレポートを paplot ディレクトリ内に出力します. この paplot ディレクトリをローカルの端末にダウンロードし,ディレクトリの中に含まれる index.html をウェブブラウザで開いて結果を確認してください.

なお,ジョブがすべて完了しているのにも関わらず,解析結果のまとめである index.html ファイルが出力されていない場合は,ジョブが異常終了した可能性が考えられます. 次項トラブルシューティングの記述をもとに,原因の切り分けと対応を実施ください.

また,発現量解析結果,Intron Retention検出結果は paplot レポートには含まれませんので, expression ディレクトリ, intron_retention ディレクトリ内に出力される結果をそれぞれ確認してください.