DNA 解析パイプラインSchemes¶
GenomonパイプラインのDNA解析において,各工程の流れを解説します.
サンプル設定ファイルの記載方法は DNA サンプル設定ファイルについて を参照ください.
パイプライン設定ファイルを変更する場合は DNA パイプライン設定ファイルについて を参照ください.
1. 入力とアライメント¶
Inputの方法は [fastq], [bam_tofastq], [bam_import] の3種類あります.これらはサンプル設定ファイルで定義します.
fastq: | fastqを扱いやすい大きさに分割してからアライメントを行います |
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bam_tofastq: | bamファイルを一旦fastqに変換し,アライメントします.Genomon以外でアライメントしたbamなどはこちらを使用してください |
bam_import: | アライメント済みのbamファイルが対象です.アライメントは行わず解析を行います |
markdup.bam: | アライメント結果として,bamファイルを作成します |
2. 変異コール (mutation_call)¶
[mutation_call] の項目をサンプル設定ファイルで定義すると実行されます.
identify_mutations: | |
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変異コールします. | |
post_analysis: | 全サンプルの変異コールを1つのファイルにマージして出力します. |
pmsignature: | 変異コールの結果を使用して,signatureを出力します. |
paplot: | レポートを出力します. |
3. SV検出 (sv_detection)¶
[sv_detection] の項目をサンプル設定ファイルで定義すると実行されます.
parse_sv, merge_sv, filt_sv: | |
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SVを検出します. | |
post_analysis: | 全サンプルのSVを1つのファイルにマージして出力します. |
paplot: | レポートを出力します. |
4. Quality Control (qc)¶
[qc] の項目をサンプル設定ファイルで定義すると実行されます.
bam_stats, coverage, merge_qc: | |
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QCを作成します. | |
post_analysis: | 全サンプルのQCを1つのファイルにマージして出力します. |
paplot: | レポートを出力します. |