リリースノート

Genomon2.6.2

注意

DNAパイプラインの設定ファイル (.cfg) を変更しました.
ご使用の際はANNOVARなどの設定がFALSEになっているので再設定をお願いします.
● 全般
HGC スパコンの環境変更 (os6→os7) に伴い、genomonのスクリプトの場所を変更しました.

Genomon2.6.1

注意

DNAパイプラインの設定ファイル (.cfg) を変更しました.
ご使用の際はANNOVARなどの設定がFALSEになっているので再設定をお願いします.
● DNAパイプライン
GenomonSVがバージョンアップしました。

Genomon2.6.0

注意

DNAパイプライン,RNAパイプラインの設定ファイル (.cfg) を変更しました.
ご使用の際はANNOVARなどの設定がFALSEになっているので再設定をお願いします.
● DNAパイプライン
GenomonSV, sv_utils がバージョンアップしました。オプションに変更があります。
パイプライン設定ファイル(dna_genomon.cfg)
[sv_filt]
qsub_option = -q '!mjobs_rerun.q' -l s_vmem=5.3G,mem_req=5.3G
params = --min_junc_num 2 --max_control_variant_read_pair 10 --min_overhang_size 30 --grc
sv_utils_params = --min_tumor_allele_freq 0.07 --max_control_variant_read_pair 1 --control_depth_thres 10 --inversion_size_thres 1000 --grc --simple_repeat_file /home/w3varann/.genomon_local/genomon_pipeline-2.6.1/database/GenomonSV-0.6.0rc1/hg19/simpleRepeat.txt.gz

● RNAパイプライン
GenomonExpression, chimera_utils, fusionfusion, intron_retention_utils がバージョンアップしました。オプションに変更はありません。
● データベースの更新
SV検出, 発現解析, Fusion検出, Intron Retention検出で使用されるRefGeneなどを最新のバージョンに更新しました。
● その他,細かい不具合を修正しました.

Genomon2.5.3

注意

DNAパイプライン,RNAパイプラインの設定ファイル (.cfg) を変更しました.
ご使用の際はANNOVARなどの設定がFALSEになっているので再設定をお願いします.
● DNAパイプライン
umapped リードを除くように設定ファイルのデフォルトを変更しました.
パイプライン設定ファイル(dna_genomon.cfg)
[realignment_filter]
params = --score_difference 5 --window_size 200 --max_depth 5000 --exclude_sam_flags 3332

[qc_coverage]
samtools_params = -F 3332 -f 2

● DNAパイプライン・RNAパイプライン共通
bam2fastq 機能にオプションを追加しました.
[bam2fastq]
params = collate=1 exclude=QCFAIL,SECONDARY,SUPPLEMENTARY tryoq=0
● その他,細かい不具合を修正しました.

Genomon2.5.2

注意

DNAパイプライン,RNAパイプラインの設定ファイル (.cfg) でデフォルト値を変更しました.
ご使用の際はANNOVARなどの設定がFALSEになっているので再設定をお願いします.

Genomon2.5.0

注意

下位バージョン(v2.4.x)のパイプライン設定ファイルはご使用できません.
v2.5.0用のファイルをご使用ください.ANNOVARなどの設定がFALSEになっているので再設定をお願いします.
● DNAパイプラインの変異コールにHotspotのポジションを特別な方法で検出する機能(Hotspot Call)を追加しました.
通常の変異コールFisher's exact testで検出できずに,Hotspot Callで検出できた候補には,新しく追加されたカラム"score(hotspot)"に値が入っています. score(hotspot) ≧ 8 の場合,本物の可能性が高いとみて,候補とします.

こちらの機能はデフォルトで動作します.必要がない場合はパイプライン設定ファイルのactive_hotspot_flagをFalseに変更してご使用ください.

パイプライン設定ファイル(dna_genomon.cfg)
[hotspot]
active_hotspot_flag = True
params = -t 0.1 -c 0.1 -R 0.1 -m 8.0 -S "-B -q 20 -Q2 -d 10000000"

● DNAパイプラインにpmsignatureを追加しました.
pmsignatureは変異コールの結果を使用しますので,サンプルCSVの変更はありません.

pmsignatureについては,こちらを参照ください.https://github.com/friend1ws/pmsignature

パイプライン設定ファイル(dna_genomon.cfg)
############
# pmsignature

[pre_pmsignature]
qsub_option = -l s_vmem=2G,mem_req=2G

[pmsignature_full]
enable = False
qsub_option = -l s_vmem=10.6G,mem_req=10.6G
signum_min = 2
signum_max = 6
trdirflag = F
trialnum = 10

[pmsignature_ind]
enable = True
qsub_option = -l s_vmem=10.6G,mem_req=10.6G
signum_min = 2
signum_max = 6
trdirflag = T
trialnum = 10
● RNA intron_retentionの検出機能をpre-rereaseしました.
● RNA Genomon Expressionをバージョンアップしました.
● エラーハンドリング機能を改良しました.

Genomon2.4.1

● mutation_merge.pyのファイルにバイナリ文字列が挿入されているのを修正.
GVDのヘッダーに影響がありました.
● pysamのバージョンを0.9.1.4で固定にしました.

Genomon2.4.0

注意

下位バージョン(v2.3.0)のパイプライン設定ファイルはご使用できません.
以下のv2.4.0用のファイルをご使用ください.
/home/w3varann/genomon_pipeline-2.4.0/genomon_conf/
 ├ dna_exome_genomon.cfg
 ├ dna_exome_genomon_GRCm38.cfg
 ├ dna_target_genomon.cfg
 ├ dna_wgs_genomon.cfg
 ├ rna_genomon.cfg
 ├ rna_genomon_GRCm38.cfg
 └ paplot                      ←新規追加
     ├ paplot_dna.cfg
     ├ paplot_dna_GRCm38.cfg
     ├ paplot_rna.cfg
     └ paplot_rna_GRCm38.cfg
ANNOVARやinhouseの設定がFALSEになっているので再設定をお願いします.
※v2.4.0からANNOVARのデータベースのディレクトリを設定する必要があります.
パイプライン設定ファイル(dna_genomon.cfg)
[annotation]
active_annovar_flag = True
# FalseをTrueに変更する (ANNOVARを使用する/しない)を管理しているフラグです.デフォルトはFalseになります.
annovar_database = /home/genomon/tools/annovar/humandb
# ANNOVARのデータベースのディレクトリのパスを設定する.

DNA解析パイプライン

● 変異コールでskip duplicate ON/OFFの設定ができるようになりました.
(SVはskip duplicate ON/OFFできません)
skip duplicateのON/OFFはパイプライン設定ファイル(dna_genomon.cfg)で変更が可能です.
デフォルトではskip duplicateします.
パイプライン設定ファイルで変更が必要な箇所:
[fisher_mutation_call]
[indel_filter]
# 変更前)skip duplicateする
  pair_params = (省略) --samtools_params "-q 20 -BQ0 -d 10000000 --ff UNMAP,SECONDARY,QCFAIL,DUP" (省略)
# 変更後)skip duplicate しない
  pair_params = (省略) --samtools_params "-q 20 -BQ0 -d 10000000 --ff UNMAP,SECONDARY,QCFAIL" (省略)

[realignment_filter]
# 変更前)skip duplicateする
  params = (省略) --exclude_sam_flags 3328 (省略)
# 変更後)skip duplicate しない
  params = (省略) --exclude_sam_flags 2304 (省略)

[breakpoint_filter]
# 変更前)skip duplicateする
  params = (省略) --exclude_sam_flags 3332 (省略)
# 変更前)skip duplicate しない
  params = (省略) --exclude_sam_flags 2308 (省略)

[eb_filter]
# 変更前)skip duplicateする
  filter_flags = UNMAP,SECONDARY,QCFAIL,DUP
# 変更前)skip duplicate しない
  filter_flags = UNMAP,SECONDARY,QCFAIL
変更するパターンとしては,sam flagsを操作するものと,samtools mpileupのffオプションで特定のリードをスキップしないようにする2パターンがあります.

samflagsについては以下のページを参照してフラグを確認してください.
samtools mpileup オプションについては,samtools mpileupのヘルプでご確認ください.
● 変異コールでHGVDの最新バージョンとExACのアノテーションが付くようになりました.
パイプライン設定ファイル(dna_genomon.cfg)の以下のフラグをTrueにすることでご使用いただけます.
Genomon2.3で出力されるHGVDはHGVD_2013へと名称を変更しました.
[annotation]
active_HGVD_2013_flag = False
active_HGVD_2016_flag = False
active_ExAC_flag = False
● パイプライン設定ファイル(dna_genomon.cfg)の変異コールのパラメータの記載方法がv2.3と異なります.
v2.3のパラメータの「fisher_thres_hold」と「fisher_pval-log10_thres」の違いがわかり難いとご指摘をうけ変更しました.v2.4では直感的に分かりやすいように変更し全体的に統一性を持たせました.

RNA解析パイプライン

● STARのバージョンアップをしました.
2.4.0k→2.5.2aにしました.それに伴いSTARのオプションも変更しております.これにより特異度が高くなります.
● fusionfusionでcontrolpanelが使用できるようになりました.
● fusionfusionにxxxxx.result.filt.txtが新たに出力されます.
こちらはDNAパイプラインと同様に適切な値でフィルタ済みのファイルになります.

フィルタ機能の詳細:
1.候補のポジションが“MT”か“GL0”で始まるヒトゲノムのscaffold (assembled contigs separated by gaps)であった場合,候補からフィルタされます.
2.fusion元とfusion先の遺伝子名が同じで合ったら候補からフィルタします.こちらはrna_genomon.cfgの以下のパラメータ filt_paramsを変更することにより,このフィルタをなくすことができます.xxxxx.result.txtにはフィルタ前の候補一覧が出力されるので,このフィルタにより,必要な候補が削除されていないか確認できます.
[fusionfusion]
filt_params = --filter_same_gene
● 発現量解析ができるようになりました.
● QCが出力されるようになりました.

新機能の追加により,サンプル設定ファイルの記載方法が変わります.記載方法につきましてはドキュメントをご確認ください.
● [bam_import] と [bam_tofastq] 機能がRNAパイプラインにも追加されました.
bam_importはGenomonパイプラインのSTARでアライメントされたBAMファイルを前提としています.以下の4つのファイルが存在していなければbam importエラーとなります.
{サンプル名}.Aligned.sortedByCoord.out.bam
{サンプル名}.Aligned.sortedByCoord.out.bam.bai
{サンプル名}.Chimeric.out.sam
{サンプル名}.Log.final.out
サンプルCSVに記載する方法はDNAパイプラインと同じでBAMファイルのみを指定してください.指定したBAMファイルのprefixから同じディレクトリの上記のファイルを探します.

bam_tofastqはBAMファイルだけあれば大丈夫です.記載方法もDNAパイプラインと同じです.
● post analysis機能がRNAパイプラインにも追加されました.
fusionfusionとQC(starにより生成)のプロジェクト単位にマージしたファイルが(post_analysisで)出力されるようになりました.
post_analysisのfusionfusionは,xxxxxx.result.filt.txtの結果をマージしています.QCはstarディレクトリのxxxxxx.Log.final.outを利用しています.
● paplotがRNAパイプラインにも追加されました.
fusionfusionとQC情報がpaplotで出力されるようになりました.
● mm10(GRCm38)でも解析できるようになりました.
mm10で解析する際には以下のGRCm38と記載されているパイプライン設定ファイルをご使用ください.
mm10以外の解析も可能です.その場合はユーザ様ご自身で設定ください.

Genomon2.3.1

● post_analysisの変異コール結果ファイルをマージする機能のバグを修正しました.サンプル設定ファイルの[mutation_call],[sv_detection]に記載するサンプルが同じでないと,マージされないサンプルがでてしまうことがありました.
svのマージした結果ファイルは正しく出力されます.
サンプル設定ファイルに記載した,[mutation_call]と[sv_detection]のサンプルが同じであればこのバグによる影響はありません.

Genomon2.3.0

注意

下位バージョン(v2.2.0)のパイプライン設定ファイルはご使用できません.
以下のv2.3.0用のファイルをご使用ください.
ANNOVARやinhouseの設定がFALSEになっているので再設定をお願いします.
/home/w3varann/genomon_pipeline-2.3.0/genomon_conf/
 ├ dna_exome_genomon.cfg
 ├ dna_target_genomon.cfg (TargetSeq用の設定ファイルが新たに追加されました)
 ├ dna_wgs_genomon.cfg
 ├ rna_genomon.cfg
● SVの特定のサンプルで起こっていたエラーを修正しました.レアパターンです.エラーになっていなければ影響はありません.

● 変異コールのレポート(paplot)が出力されるようになりました.検出される候補の数に変更はありません.

Genomon2.2.0

● 2つのパイプライン設定ファイル「genomon.cfg」[dna(rna)_task_param.cfg」が統合されて「dna(rna)_genomon.cfg」になりました.
内容はv2.0.5のパイプライン設定ファイルとほとんど変わりません.
● SV検出の感度がより良くなりました.
TCGAデータを使用して確認したところ,候補の結果が1.2倍程度増えた癌種もあります.Genomon v2.2.0でSV検出を再実行することをお奨めします.(v2.0.5とBAMファイルに変更はないので,サンプル設定ファイルに[bam_import]でBAMファイルをインポートして,[sv_detection]を実行しましょう.
● 名称の変更summary→qc(quality control)になりました.
結果ファイルのExcelファイルが出力されないようになりました.出力内容に変更はございません.
● 変異コール,SV検出の結果ディレクトリにxxxxx.result.filt.txtが新たに出力されます.
こちらは適切な値でフィルタ済みのファイルになります.上級者である先生方には今まで通りのフィルタされていない結果ファイル(xxxx.result.txt(.filtがファイル名にない結果ファイル))をご使用いただければと思います.
● 解析結果のレポートが出力されるようになりました.
出力ルートディレクトリに‘paplot’ディレクトリが追加されました.こちらをディレクトリごとwinSCPなどでローカルのマシンにダウンロードしていただき,index.htmlをダブルクリックしてください.SVやBam Quality Controlの結果がリッチテキストで確認できます.
● サンプル毎に分かれて出力される変異コール,SV検出及びBamQCの結果ファイルをマージしたファイルが出力されるようになりました.
出力ルートディレクトリ内のpost_analysisディレクトリにマージされた結果ファイルが出力されます.